您和/或您的家庭成员是否已获得肢腰肌营养不良症(LGMD)亚型的基因确认?

如果是这样,请务必将您的姓名和信息输入该诊断的患者登记册。

注册时,您可以使用以下服务,具体取决于注册表:

  • 有关您疾病的一般信息
  • 帮助在您的国家或地区寻找合适的专家(包括科学和临床专家
  • 与您的疾病相关的正在进行或即将进行的临床试验信息
  • 有关临床试验和正在开发的治疗方案的知识来源

常染色体显性遗传模式的 LGMD 亚型(LGMD1 或 LGMDD)

也可称为 埃默里-德赖福斯肌肉萎缩症

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD D1 DNAJB6相关

转到 https://lgmd1d.org

也可称为 LGMD D2 与 TNP03 相关

电子邮件

也可称为 LGMD D4 与钙蛋白酶 3 有关

转到 https://lgmd2a.iamrare.org  

 

常染色体遗传的 LGMD 亚型 隐性 遗传模式(LGMD2 或 LGMDR)

也可称为 LGMD R1 Calpain3 相关

转到 https://lgmd2a.iamrare.org

也可称为 LGMD R2 Dysferlin-related

要申请加入 Dysferlin 注册表,请填写以下表格 Dysferlin 注册表申请

也可称为 LGMD R7 Telethinin 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R9 肌roglycan 相关

转到 www.fkrp-registry.org

也可称为 LGMD R10 Titin 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R11 肌roglycan 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R13 肌roglycan 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R15 肌roglycan 相关

转到 www.cmdir.org

贝瑟林隐性肌病也可能被称为 LGMD R22 与胶原蛋白 6 相关

显性贝瑟林肌病也可能被称为 与 LGMD D5 胶原蛋白 6 相关

转到 https://collagen6.org

其他 LGMD(不限于经基因证实的亚型)

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