LGMD 研究员：梅丽莎-斯宾塞
LGMD "研究聚焦访谈"
LGMD 研究员: 梅丽莎-斯宾塞
所属机构: 加州大学洛杉矶分校 UCLA University of California Los Angeles
角色或职位： 神经内科教授、神经肌肉项目主任、杜氏肌营养不良症中心联合主任
您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？
我在高中时对科学不感兴趣，上大学时主修舞蹈。 事实上，我在高中只学过一门理科课程--生理学。 在大学里，我选修了一门普通生理学课，并对这门课产生了浓厚的兴趣，于是我改变了专业，毕业时获得了运动生理学学位，这与运动生理学类似。最初的目标是成为一名理疗师，但在攻读硕士学位期间，我接触到了实验室研究，从此便一发不可收拾。
是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？
1991 年我开始读研究生时，一直在研究一个非常注重基础科学的问题，即了解钙蛋白酶在骨骼肌中的作用。 在此期间，我偶然参加了一个关于杜兴氏肌肉萎缩症的研讨会，那次讲座让我想到钙蛋白酶可能参与了疾病的过程。在这种情况下，我的想法是钙蛋白酶 1 和 2（它们是蛋白酶，能吞噬其他蛋白质）过于活跃，正在啃噬肌肉。 后来，当钙蛋白 3 基因突变被确定为 LGMD2A 的根本病因时，我们感到非常好奇，因为在这种情况下，有一种钙蛋白 3 基因突变可能与 LGMD2A 的发病过程有关。 减少 一种特殊形式的钙蛋白酶（钙蛋白酶 3）的活性，而不是过度活性。 当 1994 年首次发现钙蛋白酶 3 是导致 LGMD2A 的原因时，我就开始研究这种形式的钙蛋白酶。
您正在研究哪些课题？
我们正试图了解钙蛋白酶 3 的正常生物功能，以及钙蛋白酶 3 基因突变如何导致 LGMD2A。 这是这个领域的一个大问题。 虽然我们已经对不同的下游疾病过程有了一定的了解，但我们仍然不了解钙蛋白酶 3 的具体生物功能，因此无法完全理解基因突变导致疾病的原因。 目前，我们正专注于两种治疗方法。 我们发现了一种在 LGMD2A 小鼠模型中显示出积极效果的药物，我们正在开发 LGMD2A 基因疗法。 我们还在小鼠模型中测试了肌节蛋白阻断剂，这也是我们获得 Calpain 3 联盟 (C3) 资助的一部分。
您的工作将如何帮助病人？它的科学性更强，还是可能成为 LGMD 或一般医学博士的治疗方法？
我们开展了两种研究途径：一是研究疾病的基础科学，二是开展其他类型的研究，以便更快地将研究成果转化为治疗方法。 我们所做的大部分工作都集中在基础过程上，因为我坚信，如果我们首先了解了疾病发生的原因，就能设计出更好的疗法。 打个比方，想象一下你的屋顶漏水了。 你可以尝试用油布盖住漏水处，或者用水桶保护地板，但归根结底，如果你能修好漏水处，那么你的房子所受的损失就会减少。
您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？
我希望他们明白，研究是缓慢而艰苦的，但只要投入资金支持研究，我们就能找到治疗方法。我还想让患者知道，我们有一支了不起的、努力工作的科学家团队（尤其是伊琳娜-克拉梅罗娃博士、纳塔利娅-埃尔莫洛娃博士、奇诺-熊谷-克雷斯博士和刘健博士），他们为找到治疗 LGMD2A 的方法付出了艰辛的努力。
我还希望他们能理解像 C3 这样的组织的重要性，因为 LGMD 是罕见病，而小型基金会支持该领域进步的最佳方式就是资助研究。 C3、乔丹-博斯莱戈（Jordan Boslego）、米歇尔-沃贝尔（Michele Wrubel）和詹-利维（Jenn Levy）博士在支持社区（包括登记处）方面做得非常出色，这在我们准备开始临床试验时至关重要。
是什么激励您继续从事这一领域的工作？
病人和希望
患者如何鼓励您并帮助您开展工作？
注册相应的患者注册表（LGMD 注册表列表可在此处找到： https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/)，并参与研究项目。 研究项目招募时，将通过患者登记处和以下网站发布公告 www.clinicaltrials.gov.
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