"LGMD 聚焦研究"

lgmd 研究员：   H.克利斯-哈泽尔

所属单位：  埃默里大学医学院

角色或职位：  教授

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

劳伦斯大学学士，主修化学和生物学

约翰霍普金斯大学生物学博士。

在哈佛医学院神经生物学系从事博士后研究

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

从我记事起，我就一直对科学感兴趣。大学时，我读了一篇《科学美国人》的文章，内容是关于肌肉收缩的交叉桥理论，我被肌肉基本上是一个分子机器的想法深深吸引。我的博士论文研究的是神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体，结果发现重症肌无力患者神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体数量减少。在哈佛大学做博士后时，我是肌肉萎缩症协会的研究员。

您正在研究哪些课题？

 我们正在研究 ANO5 蛋白。ANO5 突变是 4^第 ANO5 是 LGMD 最常见的 "病因"，但人们对 ANO5 的作用和原理几乎一无所知。我们认为它参与了肌肉膜的修复。我们从细胞和分子层面研究这个问题。

您的工作将如何帮助患者？它是更科学的，还是可能成为 LGMD 的治疗方法？或 MD在一般情况下？

我们相信，了解 ANO5 的基本分子和细胞生物学特性是开发这种 LGMD (2L) 治疗方法的先决条件。我们还认为，我们对肌膜修复过程的深入了解将为其他 LGMD 的疗法提供新的线索。

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

基础研究的进展缓慢令人沮丧，因为我们是白手起家，需要开发新的工具。但是，我实验室里的人兢兢业业，每天工作 12 小时，很少停止思考和担心如何解决我们想要回答的问题。我们感谢资助我们研究的纳税人和捐赠者的支持。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

我有强迫症，不弄清事情的来龙去脉，我是不会罢休的。我深受这些疾病患者的鼓舞，他们支持自己的病友，并努力团结 LGMD 社区。

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

 我们在研究中面临的一个主要障碍是获取人体组织。虽然我们可以利用小鼠和细胞培养模型学到很多东西，但要了解人类疾病，就必须使用人体组织。愿意提供活组织切片和对疾病进展有个人见解的患者为我们的研究计划增添了巨大的价值。