LGMD "研究聚焦访谈"

LGMD 研究员： 路易丝-罗迪诺-克拉帕克，博士

所属单位：  全国儿童医院和 Myonexus Therapeutics, Inc.

角色或职位:副教授（NCH）兼首席科学官（Myonexus）

 

 

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

我拥有分子遗传学博士学位，研究神经肌肉发育。 之后，我在全美儿童医院从事基因治疗方面的博士后研究，导师是杰里-门德尔（Jerry Mendell）。

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

我从小就知道自己想成为一名研究人员。 我对遗传学以及缺陷基因如何导致疾病非常着迷。 我在研究生阶段学习的是神经肌肉发育，我有兴趣在此基础上开发肌肉疾病的治疗方法。 幸运的是，肌肉萎缩症研究是全美儿童医院的重点研究领域，这让我有机会实现自己的目标。

您正在研究哪些课题？

我负责开发针对肢腰肌营养不良症和杜氏肌肉营养不良症的基因疗法，并将这些疗法转化为临床试验。 我的实验室还研究肢腰肌营养不良症的发病机制。

您的工作将如何帮助病人？它的科学性更强，还是可能成为 LGMD 或一般医学博士的治疗方法？

我们的工作直接适用于患者。 我们正在对几种形式的 LGMD（2B、2D、2E）进行临床试验，并计划对其他亚型进行临床研究。 我们非常乐观地认为，基因替代将成为治疗 MD 的有效方法。

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

现在是 LGMD 研究非常激动人心的时刻。 基因检测的改进和基因疗法在其他神经肌肉疾病中的成功加速了对 LGMD 的研究和临床试验。 我们可以迅速将从一种 LGMD 研究中学到的知识应用于另一种 LGMD。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

患者是我最大的灵感来源。当我知道我们为临床治疗所做的一切努力都将以一种非常有意义的方式造福患者时，我感到非常有成就感！

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

聆听患者的故事（既有希望的故事，也有挑战的故事）非常有帮助。 这有助于我们研究人员了解每种特定疾病所面临的独特挑战，以便在可能的情况下为患者量身定制治疗方案。 此外，这也是我们不断努力的动力源泉，因为我们知道背后有一个庞大的支持者团队！