LGMD "聚焦研究"

 

lgmd 研究员:凯瑟琳-瓦格纳，医学博士

所属机构: 肯尼迪克里格研究所

角色或职位:教授兼遗传性肌肉疾病中心主任

 

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

完成医学博士/博士课程后，我在神经内科做了住院医师，之后又在神经肌肉学和神经遗传学领域做了研究员。 我还做过分子生物学博士后。

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

我的父亲是一位杰出的科学家，我一直以为自己会从事科学工作。到了大学后期，我才决定也要学医。 我对肌肉萎缩症产生兴趣，是因为我在研究生阶段偶然克隆了一个基因--dystrobrevin，它与杜氏肌肉萎缩症（DMD）缺失的基因--dystrophin有一些相似之处。 我了解了有关肌肉萎缩症的所有知识，并对当时发现的与其他肌肉萎缩症有关的肌营养不良相关分子着迷。

您正在研究哪些课题？

我经营着一个转化实验室，主要致力于开发治疗肌肉萎缩症的新型疗法。 我们目前正在研究 DMD、面胛肱肌营养不良症和 LGMD 模型。 在临床方面，我正在研究辉瑞公司生产的一种抗肌动蛋白药物对 LGMD2I 的影响。

您的工作将如何帮助病人？它的科学性更强，还是可能成为 LGMD 或一般医学博士的治疗方法？

我们实验室关于 AAV 和细胞疗法的研究有可能成为 LGMD 和一般 MD 的治疗方法。 如果辉瑞公司的抗肌动蛋白药物临床试验取得成功，这将是最短的治疗路径。

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

基因疗法在过去几年中取得了巨大进步。 我们有理由相信，在不久的将来，LGMD 的系统性基因治疗试验将会出现。 在我自己的工作中，我们正在开发新型 AAV，以便更好地作用于肌肉而非肝脏。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

患者群体是不可抗拒的。 他们不顾身体上的困难，努力过着充实而有意义的生活。

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

口头上的鼓励和对我们研究的资金支持同样重要。

 

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