LGMD "研究聚焦访谈"

lgmd 研究员：   琳达-洛斯 

所属单位：  美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院

角色或职位：  全国儿童医院研究所首席研究员，俄亥俄州立大学儿科系副教授

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

我最初在俄亥俄州立大学获得理学学士学位，成为一名物理治疗师。 担任临床医生后，我意识到自己对临床研究充满热情，于是我回到哈尼曼大学攻读博士学位。

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

研究生毕业后，我在俄亥俄州立大学担任教职。 很快，我又发现自己对临床研究情有独钟。 离开教师岗位后，我加入了全国儿童研究所的基因治疗中心，与杰里-门德尔、凯文-弗拉尼根和路易斯-罗迪诺-克拉帕克等该领域的领军人物共事。 我还在神经肌肉疾病诊所工作。 看到基础科学和病人结合在一起是一个绝佳的机会。

您正在研究哪些课题？

我领导着一个研究团队，研究结果测量的选择和开发。 我们与 Lindsay Alfano、Natalie Miller 和 Megan Iammarino 一起，正在收集任何形式 LGMD 患者的自然病史数据，以评估哪些测量方法对患者重要、可靠且对变化敏感。 自然病史数据还将作为外部对照，以便将治疗数据与传统的功能下降率进行比较。

您的工作将如何帮助患者？它是更科学的，还是可能成为 LGMD 的治疗方法？或 MD在一般情况下？

我们的工作将有助于加快临床试验进程，确保收集到的数据能够准确反映能力的实际变化。 有了适当的结果衡量标准，就可以缩短和/或缩小试验的时间。

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）

我们一直在寻找 LGMD 患者参加我们的自然病史试验。 志愿者需要完成手脚活动、回答问卷并让我们测试他们的肌肉力量。 参加我们的研究几乎没有任何风险，所获得的数据可为治疗试验提供指导。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

基因治疗工作取得的惊人进展使我们有可能在有生之年为 LGMD 患者的生活带来巨大影响。

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

请通过以下方式与我联系 NMDtrialinfo@nationwidechildrens.org   我们通常在俄亥俄州哥伦布市对志愿者进行测试，但也在有大量 LGMD 患者的社区或患者会议上收集数据。