"LGMD 聚焦研究"

 

研究员 安托万-杜富尔

 

工作单位： 卡尔加里大学 卡尔加里大学

 

角色或职位： 助理教授

 

W您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

 

纽约州立大学奥斯威戈分校文学士

 

纽约石溪大学理学硕士和博士学位

 

加拿大不列颠哥伦比亚大学博士后奖学金

 

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

 

2 个原因

 

1- 我研究的分子剪刀被称为蛋白酶，它们在生活、生物功能和各种肌肉萎缩症中具有多种功能。肢腰肌营养不良症 2A 型（LGMD2A）是由一种称为 Calpain-3 的蛋白酶突变引起的。我正致力于更好地了解它在肌肉生物学中的功能。

 

2- 我的大表哥患有杜兴氏肌肉萎缩症，我从小就帮他做各种简单的工作，随着病情的恶化，他已经不能再做这些工作了。我当时还是个孩子/少年（他在我 14 岁时去世），但这特别决定了我的职业选择。我一直想成为一名科学家，研究多发性硬化症患者肌肉功能缺陷的特征，更好地了解这种疾病是如何发生的。经过数十年的研究，关于多发性硬化症仍有许多谜团，我觉得这很吸引人。

 

您正在研究哪些课题？

 

我研究各种疾病（包括肌肉萎缩症、关节炎、胃肠道疾病和癌症）中被称为蛋白酶的分子剪刀。我们采用的方法可以检测和跟踪数千种蛋白质。这使我们能够在系统层面上观察疾病状况，并同时监测多种变化。我们应用我们的技术来描述钙蛋白酶-3的特性，当该蛋白酶-3缺陷时，会直接导致LGMD2A。

 

您的工作将如何帮助病人？它的科学性更强，还是可能成为 LGMD 或一般医学博士的治疗方法？

 

我们的工作具有科学性，将有助于描述所有发生变化、受到影响和导致 LGMDs 的蛋白质的特征。尽管进行了数十年的研究，但我们对多发性硬化症的了解还很狭窄，而我们的工作提供了无偏见的方法来跟踪数千种变化，并确定在多发性硬化症中仍未确定的新型药物靶点。

 

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

 

我们的工作不带偏见，这意味着我们不会从关于 LGMD 的先入为主的观念出发。我们获取大量数据并整合我们的结果，以确定 "相互作用之网 "中的新型相互作用。我们的工作为全新的探索和研究途径提供了可能性。 促进不断创新 经过反复循环。我们开发科学工具来 "大海捞针"，我们将继续寻找方法来追踪细胞内对 LGMD 患者肌肉功能有深远影响的微小变化。

 

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

 

发现别人还不知道的新的相互作用，并尝试将这一新的 "拼图 "融入我们目前已知的网络中，这种兴奋之情溢于言表。

 

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

 

继续提高人们的认识，并向各个社区宣传这些疾病如何影响你们的日常生活。社交媒体是快速接触大量受众的重要工具。例如，为提高人们对 ALS（肌萎缩侧索硬化症）的认识而发起的冰桶挑战就相当成功。它为研究筹集了大量资金，并提供了一个向大众宣传这种疾病的机会。