lgmd 研究员：   皮娅-埃卢斯顿多博士

所属单位：  AGADA 生物科学公司

角色或职位：  研究主任

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

我拥有广泛的背景；在本科和研究生期间，我学习了生物化学和人类疾病的机理。在博士后研究期间，我主要研究中风和神经退行性疾病模型（Niemann Pick）中的线粒体功能，之后加入了肌肉萎缩症群体。我希望将自己的专业知识扩展到肌肉萎缩症等其他疾病领域，并于2018年加入了AGADA生物科学公司，这是一家专门从事神经肌肉萎缩症研究的公司。我从科学家职位做起，迅速成长为研究总监。在我的岗位上，我负责指导研究肌肉萎缩症小鼠和斑马鱼模型的科学家。

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

我对线粒体生物学的兴趣将我与肌肉萎缩症联系在一起，因为线粒体在肌肉功能中发挥着重要作用，如果它们不能很好地工作，就会导致肌肉无力和疲劳。AGADA 生物科学公司的成立旨在促进罕见肌肉疾病（包括 LGMD）的药物开发。AGADA 的目标之一是培训和培养一支专注于肌肉萎缩症的科研队伍。从事肌肉萎缩症研究和培训该领域的科学家实现了我的职业目标。

您正在研究哪些课题？

我们研究导致肌肉萎缩症肌肉功能障碍的原因。我们在动物模型（包括小鼠和斑马鱼）中生成并系统描述疾病进展和药物疗效。我们的目标是筛选和确定有可能改善这些疾病肌肉功能的干预措施（药物、基因疗法、生物制剂等）。此外，我们还研究生化结果，以评估参与肌肉萎缩症临床试验的患者的药物疗效。

您的工作将如何帮助患者？它是否更具有科学性，或可能成为 LGMD 的治疗方法？或 MD在一般情况下？

我们的目标是在肌肉萎缩症动物模型中找到安全有效的干预措施。我们希望提供数据，为药物安全过渡到人体临床试验提供信心。我们的一些研究是科学性的，但我们的最终目标是将这些结果用作疾病进展和治疗反应的生物标志物。

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

我们希望患者知道，科学界在寻找 DMD 等肌肉萎缩症的治疗方法方面已经取得了重大进展。这让我们相信，在寻找 LGMD 的有效治疗方法方面也有可能取得类似的进展。我们自己的研究利用 CRISPR 等最新技术生成 LGMDs 的斑马鱼模型，从而能够进行快速、经济有效的药物测试。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

我希望病人和护理人员的生活质量得到改善；这也是激励我继续从事研究的原因。

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

患者通过参与临床试验、提高认识和筹款活动来支持这些活动。这对我和整个研究界来说都是极大的激励。